Conosciamo le malattie seguenti:

- la protoporfiria eritropoietica (EPP)
- la porfiria cutanea tarda (PCT)
- la porfiria eritropoietica congenita (CEP)
- la porfiria epatoeritropoietica (HEP)

Le forme di porfiria con reazione cutanea sono accomunate dal fatto che i sintomi sono causati da un’esposizione alla luce del sole, anche se filtrati dal vetro di una finestra, mentre questo basterebbe per bloccare la reazione di scottatura nelle persone non affette da porfiria. Spesso il dorso delle mani e il viso sono le parti più colpite poiché rimangono generalmente più esposte di altre parti del corpo. Portare vestiti coprenti, cappelli e guanti rimane quindi la migliore protezione contro la luce solare.

In certi casi possono apparire sulla pelle delle vesciche di 1-2 cm, la pelle è particolarmente vulnerabile, per cui una leggera ferita può trasformarsi in un trauma cutaneo. Le alterazioni della pelle sono limitate alle parti esposte alla luce solare dunque il dorso delle mani e il viso sono le parti più generalmente colpite.

Queste alterazioni della pelle si presentano con la porfiria cutanea tarda, la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria. Prima di iniziare qualsiasi trattamento è indispensabile determinare, con test della porfirina tramite campioni di sangue e, eventualmente, delle feci e dell’urina, di che forma di porfiria soffre il paziente. La porfiria cutanea tarda viene a volte trattata con salassi, o con dosi deboli di clorochina. Il salasso non dà risultati in presenza di porfiria variegata e di coproporfiria ereditaria, e la clorochina può addirittura peggiorare la situazione. Con queste porfirie è necessario munirsi di un'adeguata protezione antisolare.