Les porphyries: huit différentes maladies héréditaires

Qu’est-ce que la porphyrie ? Le terme de porphyrie désigne un groupe de 8 maladies, presque toutes héréditaires, qui sont diagnostiquées et identifiées par des examens en laboratoire.
Le terme de « porphyrie » dérive du grec « porphyros », qui signifie pourpre, en raison de la coloration souvent rougeâtre de l’urine chez les personnes atteintes de porphyries.

Les porphyries se manifestent par deux types de symptômes:

- des douleurs abdominales comparables aux coliques intestinales
- une affection de la peau suite à une exposition au soleil

Suivant la forme de porphyrie, ces symptômes peuvent apparaître isolément, ou combinés.

Toutes les formes de porphyrie qui entraînent des douleurs abdominales sont classifiées comme des porphyries aiguës.

Les maladies affectant la peau à la suite d’une exposition au soleil peuvent apparaître tant dans les porphyries aiguës que les non-aiguës.