Le porfirie, otto malattie ereditarie diverse

Che cos’è la porfiria? Il termine di porfiria designa un gruppo di otto diverse malattie, quasi tutte ereditarie, che sono diagnosticate e determinate in seguito a esami di laboratorio.

Il termine di porfiria deriva dalla parola greca “porphyros”, che significa purpureo. Infatti, le orine dei malati di porfiria spesso assumono un colore rosso scuro.

I sintomi delle porfirie possono essere suddivisi in due gruppi:
- dolori addominali simili alle coliche
- disturbi cutanei dovuti all’esposizione alla luce solare

I sintomi possono apparire sia singolarmente che combinati, secondo la forma di porfiria.

Le forme di porfiria che si manifestano con attacchi di dolori addominali entrano nella categoria delle porfirie acute.

Le reazioni epidermiche all’esposizione ai raggi solari possono apparire sia con le porfirie acute che con le non acute.

Le porfirie derivano da un disturbo di un processo metabolico importante: la biosintesi dell’eme.