Porfirie acute

Esistono 4 porfirie acute

- la più comune è la porfiria intermittente acuta
- la seconda più comune è la Porphyria variegata
- la terza più comune è la coproporfiria ereditaria
- "Doss porfiria" (sinonimo: porfiria da deficit di ALA deidratasi) è molto rara

I sintomi più comuni e spesso unici delle porfirie acute sono il dolore addominale simile a una colica con nausea, vomito e stitichezza, che in molti casi porta alla diagnosi errata - appendicite. Il dolore alla schiena che si irradia nei muscoli delle braccia e delle gambe vicino al corpo è meno comune. Si osservano frequentemente anche un aumento della pressione sanguigna, un polso rapido e un contenuto di sodio ridotto nel sangue.

Durante gli attacchi di porfido possono verificarsi nervosismo, irritabilità, insonnia e persino gravi disfunzioni nevrotiche e psicologiche. Tuttavia, se qualcuno con la porfiria non ha un attacco acuto, è mentalmente sano.

Di solito la malattia scorre senza sintomi fino a quando i trigger, che possono provenire dall'ambiente così come dal proprio corpo, innescano un attacco acuto.

– Medicinali vedi
(Foglio informativo – tedesco), (Fiche d'information – francese), (Foglio illustrativo – italiano), (foglio illustrativo – inglese)
- alcol
- Cure dimagranti
- malattie più gravi
- sovraccarico mentale = stress
- ormoni femminili

Nell'episodio acuto di porfiria acuta, può essere dimostrato il notevole aumento dell'escrezione di acido delta aminolevulinico e porfobilinogeno nelle urine.

Nelle famiglie in cui si è verificata la porfiria acuta, il test genetico sui membri della famiglia ha senso. Il rischio di parenti di sangue diretti della persona che soffre di porfiria è del 50% anche di avere la porfiria.

I fattori scatenanti sono

Trattamenti

Evitare fattori scatenanti, soprattutto in caso di farmaci incompatibili con la porfiria o l'eccessivo consumo di alcol.

Garantire una regolare assunzione di cibo, in particolare carboidrati (pane, riso, patate, frutta). In caso di stress elevato o sintomi lievi, consigliamo 5-6 pasti ciascuno con carboidrati. In caso di nausea, i carboidrati possono essere consumati anche come bevanda, ad esempio tè addolcito con zucchero d'uva.

Per attacchi gravi: infusioni di glucosio (20 g / ho 500 g / giorno) ed eme arginato (Normosang). Normosang è necessario in ogni caso se qualcuno con porfiria sviluppa segni di paralisi. Normosang può essere richiesto alla farmacia Stauffacher di Zurigo.

Sfortunatamente, nessuna terapia causale è ancora possibile.

Ulteriori informazioni sono disponibili nelle pagine seguenti:

www.drugs-porphyria.org o www.porfiria-europe.org

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La nostra socia Lydia parla della sua vita con la porfiria acuta intermittente (AIP) - Grazie per aver condiviso la tua storia, Lydia!

Porfirie cutanee

Ci sono le seguenti patologie

- Protoporfiria eritropoietica EPP
- Porfiria cutanea tarda PCT
- Porfiria eritropoietica congenita CEP
- Porfiria epatoeritropoietica HEP

Le malattie della pelle associate alla porfiria sono causate dalla luce solare. Sebbene la luce che cade sulla pelle attraverso una lastra di vetro non provochi scottature, può causare i sintomi della pelle nella porfiria. Il dorso della mano e il viso sono i più colpiti. La migliore protezione è "abbigliamento" come guanti e cappelli che bloccano la luce.

Una forma di malattia della pelle porta a vesciche di 1-2 cm e una pelle vulnerabile. Ciò significa che solo un leggero trauma può innescare ferite sulla pelle. I cambiamenti della pelle sono limitati alla pelle esposta alla luce solare. Il dorso della mano e il viso sono i più gravemente colpiti.

Le porfirie che possono causare tali alterazioni cutanee sono la porfiria cutanea tarda, la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria. Prima di iniziare il trattamento, la forma della porfiria deve essere determinata esaminando il sangue, possibilmente le feci e l'urina per le porfirine. La porfiria cutanea tarda può essere trattata con salasso o con clorochina a basso dosaggio.

Nella porfiria variegata e nella coproporfiria ereditaria il salasso è inutile e la clorochina può addirittura peggiorare la porfiria. Con questi porfidi ci si deve accontentare della protezione dalla luce.

La seconda forma di malattia della pelle si manifesta nel dolore non appena il sole colpisce la pelle. Il dolore di solito si manifesta da pochi minuti a un massimo di 1 ora. Sono descritti come punture di 1000 aghi roventi, come bruciore o prurito. Di solito, non ci sono cambiamenti evidenti nella pelle in caso di attacchi più leggeri. Gli attacchi gravi che durano per giorni portano a gonfiore, arrossamento, possibilmente anche macchie di sangue o danni alla pelle. Questi sintomi sono molto sospettosi della protoporfiria eritropoietica. Questa porfiria inizia nella prima infanzia, tra 1 e 8 anni. La porfiria è dimostrata da un aumento di almeno 5 volte della protoporfirina negli eritrociti.

Tipiche lesioni della pelle del naso nella protoporfiria eritropoietica, innescate dalla luce solare.

Gonfiore e arrossamento della pelle indotti dalla luce solare, molto dolorosi nella protoporfiria eritropoietica.