Porphyries aiguës

Il y a 4 porphyries aiguës

- la porphyrie aiguë intermittente est la plus courante
- la deuxième plus commune est la Porphyria variegata
- la troisième plus courante est la coproporphyrie héréditaire
- la "Doss porphyria" (synonyme: porphyrie par déficit en ALA déshydratase) est très rare

Les symptômes les plus courants et souvent les seuls des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales de type colique accompagnées de nausées, de vomissements et de constipation, ce qui conduit dans de nombreux cas à un diagnostic erroné - l'appendicite. Les maux de dos qui irradient dans les muscles des bras et des jambes près du corps sont moins fréquents. Une augmentation de la pression artérielle, un pouls rapide et une teneur réduite en sodium dans le sang sont également fréquemment observés.

La nervosité, l'irritabilité, l'insomnie et même un dysfonctionnement névrotique et psychologique sévère peuvent survenir au cours des épisodes de porphyrie. Si une personne atteinte de porphyrie n'a pas de poussée aiguë, elle est en bonne santé mentale.

La plupart du temps, cependant, la maladie fonctionne sans symptômes jusqu'à ce que des déclencheurs, qui peuvent provenir à la fois de l'environnement et de votre propre corps, déclenchent une crise aiguë.

– Médicaments voir
(Fiche d'information – allemand),  (Fiche d'informations – français),  (Foglio illustrativo – italien), (dépliant – anglais)
- alcool
- cures de perte de poids
- maladies plus graves
- surcharge mentale = stress
- hormones féminines

Dans l'épisode aigu de porphyrie aiguë, une forte augmentation de l'excrétion d'acide delta-aminolévulinique et de porphobilinogène dans l'urine peut être démontrée.

Dans les familles dans lesquelles une porphyrie aiguë s'est produite, les tests génétiques des membres de la famille font sens. Une personne souffrant de Porphyrie a 50% de chances de transmettre la maladie à son enfant par le sang.

Les facteurs déclenchants sont

Traitement

Éviter les facteurs déclenchants, en particulier les médicaments incompatibles avec la porphyrie ou l'alcool excessif.

Assurer un apport alimentaire régulier, en particulier de glucides (pain, riz, pommes de terre, fruits). En cas de stress élevé ou de symptômes légers, nous recommandons 5 à 6 repas contenant des glucides. En cas de nausée, les glucides peuvent également être consommés sous forme de boisson, par exemple du thé sucré avec du glucose.

Pour les rechutes sévères: perfusions de glucose (20 g / h ou 500 g / jour) et hème arginate (Normosang). Normosang est nécessaire dans tous les cas si une personne atteinte de porphyrie développe des signes de paralysie. Normosang peut être obtenu à la pharmacie Stauffacher à Zurich.

Malheureusement, la thérapie causale n'est pas encore possible.

Vous trouverez de plus amples informations sur les pages suivantes:

www.drogues-porphyrie.org ou www.porphyrie-europe.org

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Notre membre Lydia parle de sa vie avec la porphyrie aiguë intermittente (AIP) - Merci de partager votre histoire, Lydia!

Porphyrie cutanée

Nous connaissons les maladies suivantes

- Protoporphyrie érythropoïétique EPP
- PCT Porphyrie cutanée tardive
- Porphyrie érythropoïétique congénitale CEP
- Porphyrie hépatoérythropoïétique HEP)

Les maladies de la peau dans la porphyrie sont déclenchées par la lumière du soleil. Bien que la lumière qui frappe la peau à travers une feuille de verre ne provoque pas de coup de soleil, elle peut provoquer des symptômes cutanés dans la porphyrie. Le dos de la main et le visage sont les plus touchés. La meilleure protection est le port de «vêtements» tels que des gants et des chapeaux qui bloquent la lumière.

Une forme de maladies de la peau entraîne des cloques cutanées de 1 à 2 cm et une peau vulnérable. Cela signifie que seul un léger traumatisme peut déclencher des blessures cutanées. Les changements cutanés sont limités à la peau exposée au soleil. Le dos de la main et le visage sont les plus gravement touchés.

Les porphyries qui peuvent provoquer de tels changements cutanés sont la porphyrie cutanée tardive, la porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire. Avant de commencer le traitement, la forme de porphyrie doit être déterminée en examinant le sang, éventuellement les selles et l'urine, pour détecter les porphyrines. La porphyrie cutanée tardive peut être traitée par saignée ou par la chloroquine à faible dose.

Avec la porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire, la saignée est inutile et la chloroquine peut même aggraver la porphyrie. Avec ces porphyries, vous devez utiliser une protection contre la lumière.

La deuxième forme de maladies de la peau se manifeste par la douleur dès que le soleil touche la peau. La douleur survient dans un délai allant de quelques minutes à un maximum d'une heure. Ils sont décrits comme des piqûres de milliers d'aiguilles chaudes, comme des brûlures ou des démangeaisons. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de changement visible de la peau en cas de crises légères. Des crises sévères qui durent des jours entraînent un gonflement, une rougeur, voire des points de sang ou des lésions cutanées. Ces symptômes sont très suspects de protoporphyrie érythropoïétique. Cette porphyrie débute dès la petite enfance, entre 1 et 1000 ans. La porphyrie se manifeste par une augmentation d'au moins 1 fois de la protoporphyrine dans les érythrocytes.

Lésions cutanées typiques du nez dans la protoporphyrie érythropoïétique causée par la lumière du soleil.

Gonflement et rougeur de la peau très douloureux causés par la lumière du soleil causés par la protoporphyrie érythropoïétique.