Cutane Porphyrie

Wir kennen die folgenden Krankheiten:

- EPP Erythropoetische Protoporphyrie
- PCT Porphyria cutanea tarda
- CEP Kongenitale erythropoetische Porphyrie
- HEP Hepatoerythropoetische Porphyrie)

Die Hautkrankheiten bei Porphyrie werden durch Sonnenlicht ausgelöst. Obwohl Licht, das durch eine Glasscheibe auf die Haut fällt, keinen Sonnenbrand auslöst, kann es bei Porphyrie die Hautsymptome hervorrufen. Am meisten betroffen sind Handrücken und Gesicht. Der beste Schutz sind „Kleidungsstücke“ wie Handschuhe und Hüte, die das Licht abhalten.

Die eine Form der Hautkrankheiten führt zu 1-2 cm grossen Hautblasen und verletzlicher Haut. Das bedeutet, dass nur leichte Traumen bereits Hautwunden auslösen können. Die Hautveränderungen sind begrenzt auf die Haut, die dem Sonnenlicht ausgesetzt ist. Am schwersten betroffen sind Handrücken und Gesicht.
Die Porphyrien, die solche Hautveränderungen bewirken können, sind die Porphyria cutanea tarda, die Porphyrie variegata und die hereditäre Koproporphyrie. Bevor eine Behandlung eingeleitet wird, muss die Porphyrieform bestimmt werden durch Untersuchung von Blut, evt. Stuhl und Urin auf Porphyrine. Die Porphyria cutanea tarda kann durch Aderlass behandelt werden oder durch niedrig dosiertes Chloroquin.

Bei Porphyria variegata und hereditärer Koproporphyrie nützt der Aderlass nichts und Chloroquin kann die Porphyrie sogar verschlechtern. Bei diesen Porphyrien muss man sich mit Lichtschutz behelfen.

Die zweite Form der Hautkrankheiten äussert sich in Schmerzen, sobald die Sonne auf die Haut trifft. Die Schmerzen treten I.A. innert weniger Minuten bis maximal 1 Stunde auf. Sie werden wie Stiche von 1000 heissen Nadeln, als Brennen oder Jucken beschrieben. Meist ist bei leichteren Anfällen keine Veränderung an der Haut erkennbar. Bei schweren, über Tage anhaltenden Attacken kommt es zu Schwellungen, Rötung, evt. sogar zu Blutpunkten oder Verletzung der Haut. Diese Symptome sind sehr verdächtig auf erythropoietische Protoporphyrie. Diese Porphyrie beginnt im frühen Kindesalter, im Alter zwischen 1 und 8 Jahren. Nachgewiesen wird die Porphyrie durch eine mindestens 5-fache Erhöhung von Protoporphyrin in den Erythrozyten.