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Porphyries aiguës

On distingue quatre différents types de porphyries.

- la porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente
- à la deuxième place en termes de fréquence, la porphyrie variegata
- à la troisième place, la coprophyrie héréditaire
- enfin, la très rare porphyrie de Doss, ou porphyrie par déficit en ALA déhydrase.

Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite. Parfois, certains patients se plaignent aussi de douleurs dans le dos irradiant dans les muscles des bras et des jambes. Une augmentation de la pression sanguine, de la fréquence du pouls, une baisse de la quantité de sodium dans le sang sont souvent observées.

Les crises aiguës de porphyrie peuvent se traduire par de la nervosité, de l’irritabilité, des insomnies, voire de graves troubles fonctionnels neurologiques et psychiques. En dehors des crises aiguës, les patients atteints de porphyries ont une santé psychique normale.

La plupart du temps, la maladie ne présente aucun symptôme, jusqu’au moment où un facteur, tant exogène qu’endogène, déclenche une crise aiguë.

Les facteurs pouvant déclencher une crise sont:

- Certains médicaments Guide des médicaments (en allemand)
- l’alcool
- les cures amaigrissantes
- des maladies graves
- le stress ou le surmenage psychique
- les hormones féminines.

Lors d’une crise de porphyrie aiguë on peut observer une concentration accrue d'acide delta aminolévulinique et de porphobilinogène dans l'urine.
Les membres de familles où un cas de porphyrie aiguë a été diagnostiqué feraient bien de se soumettre à un test génétique; en effet les membres consanguins de la famille des personnes atteintes de porphyrie ont une chance sur deux d’être eux-mêmes atteints de la maladie.

Traitement:

éviter tout élément susceptible de déclencher une crise, notamment les médicaments contre-indiqués ou les excès d'alcool.

Un apport alimentaire régulier, particulièrement riche en glucides (pain, riz, pommes de terre, fruits), doit également être garanti. En cas d'exigences particulières ou lors de l’apparition de symptômes légers, nous conseillons la prise de glucides répartis sur 5 à 6 repas. En cas de vertiges, il peut s’avérer utile d'absorber des glucides dans une boisson, par exemple en prenant un thé ou une infusion édulcorée au sucre de raisin.

En cas de crise aiguë: infusions de glucose (20g/h, soit 500g/jour) et de hème arginate (Normosang). Le Normosang doit être pris à chaque fois qu'une personne atteinte de porphyrie montre des signes de paralysie. Normosang peut être obtenu à la pharmacie Stauffacher à Zurich.

Malheureusement, aucune thérapie causale n’est encore connue à ce jour.
Vous trouverez davantage d’informations en cliquant sur les liens suivants:
www.drugs-porphyria.org ou www.porphyria-europe.org